△醫(yī)護人員來到黃家

7月26日，貴州、甕慢村。

幾名身穿白大褂醫(yī)生的到來，讓這個距離重慶主城550公里的平靜山村多了一絲生機。

在甕慢村黃家，6年時間里，3個精壯的男人接連“倒下”，消息像“傳染病”一樣很快蔓延整個村莊，沒有人再愿意踏進黃家院子半步。但37歲的黃文橋心里明白：這不是傳染病！就像生活被老天爺裝上了“慢鏡頭”，每一個動作都不由自已。

從開始的步履不穩(wěn)，到后來的行動失調(diào)，逐漸無法站立，只能依靠輪椅甚至臥床不起……最殘酷的是，整個過程，他心知肚明，卻反抗無力！

而病魔一次次襲來，如今，再一次無情降臨到了黃家第三代人身上——今年4月，黃文橋年僅6歲的小兒子天天（化名）經(jīng)重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院（下稱重醫(yī)附三院）診斷，考慮為遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)。這是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，俗稱的“企鵝病”。

沒有人知道，下一個被砸中的會是誰？它就像一個殘酷掠奪者，今天奪走這個，明天奪走那個，到最后一點不留。而誰也無力把控，生命留給他們，到底還有多少時間……

“魔咒”

一家三代，一個接一個倒下

△醫(yī)護人員幫黃文武做檢查

甕慢村位于貴州省銅仁市碧江區(qū)六龍山侗族土家族鄉(xiāng)，距離重慶主城550多公里，開車要近10個小時。7月26日，醫(yī)生們的到來，打破了村莊的寧靜。然而，黃家人的眼神里卻流露出恐懼！

6歲的天天認識醫(yī)生護士們，他躲在大門后，悄悄睨視著周圍發(fā)生的一切，在此前的檢查中，天天條件反射似的抗拒所有檢查。

遠處，黃文橋、黃文武兄弟分坐在院子兩頭，一言不發(fā)，蹲坐在地上的二叔黃文武，用竹竿支撐起身體，艱難站立起來，如今，他是黃家第二代人中，唯一還能站起來的一個。

兄弟兩相互對望一眼，然后，從喉嚨里用力擠出幾個含混不清的字。

“醫(yī)生，治治這病！”61歲的奶奶李金翠同樣的少言寡語，但神態(tài)堅定而倔強。一家三代患病的打擊，早已在她的臉頰上刻下深深的痕跡，她親眼目睹丈夫、兩個兒子、孫子患病。

“一開始，都是摔了跤，就摔成了現(xiàn)在的樣子！”李金翠埋怨，一家人都是一樣的毛病，病情的發(fā)展，讓原本簡單的說話，成為很費力的一件事情。在這個家里，無法交流。而站立，更是一件奢侈的事情。

恐懼

未知之?dāng)?shù)，下一個會是誰？

△李金翠

李金翠沒啥文化，在家務(wù)農(nóng)一輩子。但她記得很清楚，丈夫黃紹富是49歲時發(fā)病，但到了大兒子黃文橋，是26歲；小兒子黃文武，是29歲；小孫子發(fā)病時，僅僅5歲。

“一開始，都是一樣的病。”李金翠說，就是走路搖搖晃晃，走不直，不敢下臺階，走著走著就摔跤了……到后來，端不住碗了，飯撒得到處都是，李金翠把家里的筷子換成勺子，把陶瓷碗換成不銹鋼碗，“指不定， 又把碗摔了！”

6年時間里，黃家3個精壯的男人——李金翠的丈夫、大兒子、小兒子接連患病，癥狀越來越重，甚至臥床不起。“傳染病”的說法也在不大的村子里不脛而走。

去年，剛剛5歲的小孫子開始走路搖晃，李金翠抱住天天連問了好幾遍：“你腳是啷個了？”婆孫倆悄悄大哭一場。

而唯一的希望是，大孫子明明（化名）今年11歲，還好好的。

李金翠想，無論如何，這病都得治！最起碼，要給黃家保住一個孫子！但2006年，黃紹富最先發(fā)病時，他們從村上、看到鎮(zhèn)上，就連街坊介紹的最有名的醫(yī)生也沒看出來得了什么病。后來經(jīng)人介紹，李金翠的親戚找到了神經(jīng)外科專家沈光建博士，他也是貴州人，在重慶工作。

家里老的老、病的病，李金翠決定，帶著6歲的小孫子上重慶治病。臨行前，37歲的大兒子黃文橋再三交代：“要查出個原因來！”

援助

跨省行醫(yī)，不讓悲劇蔓延

△6歲的天天躲在門后看著大家

重醫(yī)附三院神經(jīng)疾病中心主任醫(yī)師沈光建博士介紹，今年4月，剛剛收治天天時，他們最初是按“共濟失調(diào)”收進來的。但詢問病史發(fā)現(xiàn)，除了天天，家里爺爺、爸爸、二叔都有類似的病癥。

李金翠一直認為：“都是因為摔一跤，慢慢就走不得路了！”

但經(jīng)過一系列檢查，專家們會商考慮天天患上了罕見的“企鵝病”——發(fā)病初期，就像企鵝一樣，步履不穩(wěn)，肢體搖晃。這種病，醫(yī)學(xué)上也稱：“遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)”，是一種源自致病基因的小腦萎縮癥。

沈光建博士介紹，患者初期像一只行走不穩(wěn)的企鵝一樣，搖搖擺擺；到了中期，行為不受控制，全身不經(jīng)意顫動，語言模糊不清；一般9至10年后病入膏肓，全身衰竭，最后逐漸失去意識。

而最可怕的是，發(fā)生這一切，都是在人意識清醒的情況下逐漸發(fā)生的，人卻無力反抗，身體各項機能也會以遠快于常人的速度衰竭。目前，尚無治愈的可能，只能用一些藥物改善癥狀，緩解病情。

“我們可以做的，就是不再讓悲劇蔓延！”沈光建博士說，他無意間聽李金翠說起，說他們家是一個大家族，還要再生！

為了查明病因，7月26日，重醫(yī)附三院派出兩名醫(yī)生、一名護士的3人醫(yī)療小組，驅(qū)車10個多小時專程趕到天天家里，在當(dāng)?shù)卣闹С窒拢瑸辄S家全部5人做了抽血采樣，病送往上海進行基因檢測。

堅守

我活一天，就要守他們一天

△醫(yī)護人員幫大孫子明明做檢查

基因檢測的結(jié)果，將在兩個月后揭曉。

61歲的李金翠終于可以斬釘截鐵地告訴宣告，他家不是傳染病，但結(jié)果，或許更讓人絕望。

沈光建博士介紹，由于“企鵝病”屬于常染色體顯性遺傳病，也就是說，只要父母一方患病，經(jīng)基因確診后，那么生育的后代中將有50%的幾率會遺傳到這種疾病。

若后代不幸患病，那么他的后代也將有50%的幾率遺傳該疾病。當(dāng)然，如果生育的后代是健康的，理論上，孩子長大后不會再遇到這個問題，生育也跟普通人一樣。

也就是說，目前尚未發(fā)病的明明，攜帶或不攜帶遺傳性基因的幾率都是50% 。

“如果攜帶，那么他結(jié)婚生子前，就應(yīng)提前到醫(yī)院進行相關(guān)檢測和評估，提早介入進行干預(yù)，避免悲劇再次上演；如果不攜帶，那么，理論上，他就可以正常的結(jié)婚生子，和普通人一樣。”沈光建博士說。

“唯一的希望就是我們黃家，能留下個正常的孩子！”李金翠有時也會抱怨，“10萬人才有一例，為什么全被我們家抽中了？”

但生活還得繼續(xù)！李金翠養(yǎng)了一頭豬，種了家門口幾分地，稍有空閑的時候，也要到附近打點零工，補貼一大家子生活的開銷。

也有人問李金翠，“要是你走了，這一大家子啷個辦哦？”李金翠想，“我活一天，就要守他們一天！”就盼身體爭氣，能多活幾年！就盼著11歲的明明能好好的！她不在家的時候，重擔(dān)就落到孩子的身上。

回憶過去12年，李金翠不怕累，她可以挨個給三個男人喂飯，抬著輪椅幫他們洗澡、上廁所……

怕就怕，病情發(fā)展太快。2012年，小兒子黃文武剛犯病得時候，還跟正常人無異，但幾年下來，也已經(jīng)是“半癱瘓”了，只能偶爾走上兩三步，但如果沒有人扶，就會一頭栽到地上；想把飯喂進嘴里，手上有力氣，但就是控制不住，試好幾次才能塞得進去……

“但愿，能等到能治得那一天……”李金翠說。